Góp ý Liên hệ  
Góc tư vấn

Các xét nghiệm chẩn đoán di truyền trước khi sinh

Xét nghiệm di truyền trước khi sinh là gì? Rối loạn di truyền là gì? Làm cách nào để lựa chọn giữa sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán? Tôi nên cân nhắc những gì khi quyết định có nên làm xét nghiệm di truyền trước khi sinh hay không? Các kết quả khác nhau của các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh có ý nghĩa gì?


 

Xét nghiệm di truyền trước khi sinh là gì?

    Xét nghiệm di truyền trước khi sinh cung cấp cho các bậc cha mẹ sắp sinh thông tin về việc thai nhi của họ có mắc một số rối loạn di truyền nhất định hay không .

Rối loạn di truyền là gì?

   Rối loạn di truyền là do những thay đổi trong gen hoặc nhiễm sắc thể của một người . Thể dị bội là tình trạng thiếu hoặc thừa nhiễm sắc thể. Trong một thể ba nhiễm , có một nhiễm sắc thể phụ. Trong một thể đơn bội, một nhiễm sắc thể bị thiếu. Rối loạn di truyền là do những thay đổi trong gen được gọi là đột biến . Rối loạn di truyền bao gồm bệnh hồng cầu hình liềm tế bào , xơ nang , bệnh Tay-Sachs , và nhiều người khác. Trong hầu hết các trường hợp, cả cha và mẹ phải mang cùng một gen để có một đứa trẻ bị ảnh hưởng.

Hai loại xét nghiệm di truyền trước khi sinh chính là gì?

   Có hai loại xét nghiệm tiền sản chung cho các rối loạn di truyền:

  • Các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh : Những xét nghiệm này có thể cho bạn biết khả năng thai nhi bị dị bội và một vài rối loạn bổ sung.
  • Các xét nghiệm chẩn đoán trước khi sinh : Các xét nghiệm này có thể cho bạn biết càng chắc chắn càng tốt, liệu thai nhi của bạn có thực sự bị dị bội hay các rối loạn di truyền cụ thể mà bạn yêu cầu xét nghiệm hay không. Các xét nghiệm này được thực hiện trên các tế bào từ thai nhi hoặc nhau thai thu được thông qua chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS

Cả hai xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán đều được cung cấp cho tất cả phụ nữ mang thai.

Chọc ối là gì?

     Chọc ối là một xét nghiệm chẩn đoán. Nó thường được thực hiện từ tuần   thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ, nhưng nó cũng có thể được thực hiện cho đến khi bạn sinh con. Tùy thuộc vào cách các tế bào được phân tích và thông tin bạn muốn, kết quả có thể mất từ ​​1 ngày đến vài tuần. Có rất ít khả năng sảy thai khi chọc dò nước ối. Rò rỉ nước ối và chảy máu nhẹ có thể xảy ra sau khi chọc dò ối. Trong hầu hết các trường hợp, cả hai đều tự dừng lại.

Lấy mẫu nhung mao màng đệm là gì?

    Trong CVS, một mẫu mô được lấy từ rau thai. Ưu điểm chính của CVS so với chọc ối là CVS được thực hiện sớm hơn chọc ối, trong khoảng từ 10 tuần đến 13 tuần của thai kỳ. Khả năng sẩy thai với CVS cao hơn một chút so với khả năng sẩy thai với chọc ối.

Chẩn đoán di truyền tiền cấy ghép là gì?

    Chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép có thể được áp dụng cho các cặp vợ chồng đang sử dụng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) để mang thai và những người có nhiều nguy cơ sinh con bị rối loạn di truyền hoặc nhiễm sắc thể. Trước khi phôi thai được chuyển vào tử cung của phụ nữ , nó sẽ được kiểm tra để tìm ra một số rối loạn và đột biến di truyền. Chỉ những phôi không có kết quả xét nghiệm dương tính với các rối loạn mới được chuyển giao.

Các kết quả khác nhau của các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh có ý nghĩa gì?

     Hầu hết thời gian, kết quả của xét nghiệm chẩn đoán là âm tính (bình thường). Kết quả âm tính không loại trừ khả năng thai nhi bị rối loạn gen. Nó chỉ cho bạn biết rằng thai nhi không mắc chứng rối loạn cụ thể đã được kiểm tra.

 

    Nếu kết quả xét nghiệm chẩn đoán dương tính (cho thấy thai nhi mắc chứng rối loạn được xét nghiệm), bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia tư vấn di truyền của bạn có thể giải thích kết quả và cung cấp hướng dẫn về các lựa chọn và lựa chọn của bạn. Một chuyên gia về chứng rối loạn này có thể giúp bạn hiểu tuổi thọ của chứng rối loạn, liệu có điều trị được hay không và sự chăm sóc mà con bạn sẽ cần. Các nhóm hỗ trợ, cố vấn và nhân viên xã hội cũng có thể lắng nghe mối quan tâm của bạn và trả lời các câu hỏi. Có thể có xét nghiệm bổ sung, chẳng hạn như kiểm tra siêu âm chuyên biệt , để tìm hiểu chi tiết hơn về khiếm khuyết.

Tôi nên cân nhắc những gì khi quyết định có nên làm xét nghiệm di truyền trước khi sinh hay không?

    Việc có xét nghiệm trước khi sinh hay không là do bạn lựa chọn. Niềm tin và giá trị cá nhân của bạn là những yếu tố quan trọng trong việc quyết định xét nghiệm trước khi sinh.

   Có thể hữu ích khi nghĩ về những gì bạn sẽ làm nếu kết quả xét nghiệm chẩn đoán trở lại dương tính. Một số cha mẹ muốn biết trước liệu con họ có bị rối loạn di truyền hay không. Điều này giúp cha mẹ có thời gian để tìm hiểu về chứng rối loạn và lập kế hoạch chăm sóc y tế mà trẻ có thể cần. Nếu tình trạng rối loạn nghiêm trọng và tuổi thọ ngắn, có thể lên kế hoạch chăm sóc sức khỏe cho trẻ sơ sinh. Một số cha mẹ có thể quyết định kết thúc thai kỳ trong một số tình huống nhất định. Các bậc cha mẹ khác không muốn biết thông tin này trước khi đứa trẻ được sinh ra. Họ có thể quyết định không có bất kỳ thử nghiệm nào cả. Không có câu trả lời đúng hay sai.

 

    Hãy nhớ rằng một số xét nghiệm chỉ có thể được thực hiện vào những thời điểm nhất định trong thai kỳ. Các xét nghiệm được thực hiện sớm hơn cho phép phụ huynh có thêm thời gian để đưa ra quyết định nếu kết quả xét nghiệm là dương tính. Nếu việc kết thúc thai kỳ đang được cân nhắc, thì sẽ an toàn hơn nếu làm như vậy trong vòng 13 tuần đầu của thai kỳ.

Làm cách nào để lựa chọn giữa sàng lọc trước sinh và xét nghiệm chẩn đoán?

     Bất kỳ phụ nữ nào cũng có thể chọn làm xét nghiệm chẩn đoán thay vì hoặc ngoài việc sàng lọc. Lợi ích chính của xét nghiệm chẩn đoán thay vì sàng lọc là nó có thể phát hiện tất cả các tình trạng gây ra bởi một nhiễm sắc thể thừa và nhiều rối loạn khác trong đó nhiễm sắc thể bị thiếu hoặc bị hỏng. Các xét nghiệm chẩn đoán cũng có sẵn cho nhiều rối loạn di truyền. Nhược điểm chính là xét nghiệm chẩn đoán mang lại nguy cơ sót thai rất nhỏ. Một cố vấn di truyền hoặc chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác có chuyên môn về di truyền học có thể nghiên cứu lịch sử sức khỏe gia đình của bạn, đề xuất các xét nghiệm cụ thể và giải thích kết quả xét nghiệm.

 

Nguồn:  Hiệp hội sản phụ khoa Hoa Kỳ- BS Đỗ THị Hà lược dịch



Tin liên quan
Coronavirus (COVID-19 và Kiến thức cơ bản về Mang thai
COVID-19 ảnh hưởng đến phụ nữ mang thai như thế nào? COVID-19 có thể ảnh hưởng đến thai nhi như thế nào?
Chảy máu tử cung bất thường
Một chu kỳ kinh nguyệt bình thường là gì? Khi nào ra máu bất thường? Ra máu bất thường phổ biến hơn ở những độ tuổi ...
Béo phì và Mang thai
Béo phì khi mang thai làm tăng nguy cơ mắc các vấn đề sức khoẻ nghiêm trọng: Tăng huyết áp thai kỳ ;Tiền sản giật ;Tiểu ...
Sinh đôi,sinh ba – Những câu hỏi thường gặp?
Nguyên nhân của song thai ? Song thai thường được chẩn đoán ở thời điểm nào? Song thai có gây ra nhiều biến chứng hơn ...
Cách chăm sóc rốn trẻ sơ sinh
1 Rốn là gì? 2 Một số thông tin về rụng rốn ở trẻ sơ sinh 3 Các mẹ chăm sóc rốn trẻ sơ sinh như thế nào? 4 Dấu hiệu ...
1